Une étudiante à la maitrise découvre la trace génétique d'une maladie

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  • Le 17 septembre 2012

  • Mathieu-Robert Sauvé

Cynthia Bourassa a grandi dans un environnement scientifique et elle n'a pas tardé à faire sa marque dans le milieu avec une découverte aussi inattendue que significative. Cynthia Bourassa se souvient précisément du moment où elle a remarqué une anomalie sur la séquence d'un gène associé à la transmission de l'ataxie spastique héréditaire, une maladie qui touche 1 personne sur 200 000 dans le monde, mais qui est 20 fois plus commune dans la province de Terre-Neuve-et-Labrador. C'était en février 2009 et elle observait les graphiques représentant les séquences d'ADN tirées d'échantillons sanguins de sujets atteints de la maladie.

 

L'anomalie se situait vers la fin d'une séquence de nucléotides comptant 2800 paires de bases. Comme si elle s'était aperçue qu'il manquait un accent dans un livre de plusieurs centaines de pages.

«Je n'y croyais pas sur le coup. Cela me semblait trop improbable qu'une si minuscule différence provoque une maladie dégénérative si complexe», raconte la jeune femme qui a publié la semaine dernière le résultat de son travail dans The American Journal of Human Genetics, avec 15 auteurs dont Guy Rouleau, qui dirige le laboratoire où elle a fait sa découverte. La vérification auprès de 53 malades et de 230 sujets témoins l'a confirmé de façon scientifiquement significative: cette mutation cause bel et bien l'ataxie spastique héréditaire.

Dans cette maladie dégénérative qui provoque des troubles d'élocution, des difficultés à avaler et des mouvements oculaires anormaux en plus des problèmes de rigidité musculaire, il n'y a pas de porteurs sains. C'est-à-dire que tous ceux qui ont la mutation dans leurs gènes souffriront tôt ou tard de la maladie. Repérer dès l'enfance la présence de la maladie peut représenter un avantage afin de permettre des traitements préventifs. De plus, cette forme d'ataxie pourrait être soumise aux expériences de thérapie génique si cette approche continue de progresser au point de permettre des essais cliniques. Mais c'est un espoir à long terme pour les malades.

Pour le Dr Rouleau, un test de dépistage pour les familles à risque est à prévoir dès maintenant et l'information pourrait servir à court terme aux spécialistes engagés dans le conseil génétique.

Collaboration avec l'Université Memorial

C'est au début de la décennie qu'a été entamée la recherche de la mutation, lorsque des médecins de l'Université Memorial de St. John's ont demandé au Dr Rouleau de les aider à découvrir la cause génétique de la maladie.

Le travail de Cynthia Bourassa a repris là où celui de la chercheuse Inge Meijer s'était arrêté. Cosignataire de l'article, Mme Meijer, aujourd'hui médecin, avait consacré cinq ans de recherche à la traque de la mutation dans ses travaux de doctorat, menés eux aussi dans le laboratoire du Dr Rouleau. Dès 2002, Inge Meijer avait réussi à mettre au jour la région de l'ADN contenant la mutation responsable du dérèglement, à partir de tissus de trois grandes familles terre-neuviennes. Disposant de techniques et d'instruments différents, Cynthia Bourassa a changé d'approche et concentré ses recherches sur des points plus discrets du gène. Jusque-là, on avait pensé que la maladie était causée par des mutations importantes à des endroits clés du chromosome 12.

Cynthia Bourassa a donc réfréné ses élans de joie après avoir trouvé l'aiguille dans la botte de foin. Le premier séquençage comptait deux cas de la maladie et un échantillon sain. Il a fallu vérifier l'observation et répéter l'expérience une seconde fois avec un plus grand nombre de sujets, 110 au total. Une méthodologie exigeante pour une recherche de deuxième cycle.

Alors qu'elle tient l'article publié dans une grande revue, elle a la satisfaction du travail accompli. «Je suis heureuse de pouvoir aider des gens, même si cette maladie est assez rare dans la population. Je me sens utile mais sans trop pavoiser. Il y a des chercheurs dans ce laboratoire qui travaillent sur des maladies beaucoup plus répandues, comme la schizophrénie ou l'autisme.»

Destinée à la recherche

Originaire de Montréal, Cynthia Bourassa a grandi dans un environnement scientifique, puisque ses deux parents sont techniciens de laboratoire – sa mère, Sylvie Bilodeau, est à l'Université de Montréal depuis trois décennies, actuellement au Département de chimie. Mais elle ne rêvait pas nécessairement, enfant, de devenir Marie Curie. Si elle garde de bons souvenirs de ses cours de biologie au collège Regina Assumpta, c'est à l'occasion d'une journée portes ouvertes au Centre d'excellence en neurosciences de l'UdeM que le déclic s'est produit. «Ma visite m'avait beaucoup impressionnée. J'aimais l'aspect clinique des recherches. Pour moi, l'application des découvertes était essentielle.»

À la fin de son baccalauréat en sciences biomédicales, elle a suivi un stage dans le laboratoire de génétique humaine de l'hôpital Notre-Dame avec le Dr Rouleau. De là le projet de consacrer sa maitrise au gène de l'ataxie spastique héréditaire. «Mon projet de fin de baccalauréat avait porté sur des traces de l'anévrisme intracrânien chez certaines populations. Les résultats n'avaient pas été concluants. Mais ça m'a permis de comprendre que j'aimais bien faire ce genre de travaux», dit-elle.

La jeune femme ne souhaite pas poursuivre une carrière de chercheuse. Actuellement inscrite au microprogramme en enseignement postsecondaire tout en occupant la fonction d'agente de recherche au laboratoire où elle a mené à bien sa maitrise, elle désire enseigner la biologie au collégial.

Mathieu-Robert Sauvé

 

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