Découverte importante pour le diagnostic des maladies génétiques

Marie Kmita (image : IRCM)Une étude menée à l'IRCM par l'équipe de Marie Kmita, professeure-chercheuse à l'Université de Montréal, en collaboration avec Josée Dostie de l'Université McGill, démontre l'importance de l'architecture de la chromatine dans le contrôle de l'activité des gènes, notamment ceux qui gouvernent les processus de développement de l'embryon.

 

Cette découverte, récemment publiée dans la revue scientifique PLOS Genetics, pourrait avoir un impact considérable sur le diagnostic des maladies génétiques.

Chaque cellule du corps contient le patrimoine génétique d'une personne sous la forme de molécules d'ADN, enroulées autour de structures nommées nucléosomes. L'assemblage de l'ADN et des nucléosomes forment la chromatine, qui est le composant principal des chromosomes.

« Nos travaux ont montré que la régulation de l'activité des gènes qui contrôlent le développement de l'embryon est liée à l'organisation tridimensionnelle de la chromatine. En effet, cette architecture de la chromatine, qui varie selon le type de cellules, crée des contacts précis entre des séquences d'ADN régulatrices et les gènes dont elles vont réguler l'activité » a expliqué la Dre Kmita, directrice de l'unité de recherche en génétique et développement à l'IRCM.

Jusqu'à présent, l'étude des causes de maladies génétiques se fait principalement par séquençage des gènes. Toutefois, la cause de telles maladies peut tout aussi bien être une anomalie des séquences d'ADN qui contrôlent les gènes.

« Il est maintenant possible d'identifier les séquences d'ADN régulatrices qui contrôlent un gène donné. Notre découverte ouvre la voie à l'étude des mécanismes qui contrôlent l'architecture de la chromatine, ce qui devrait avoir un impact important sur l'identification des causes et le diagnostic de maladies génétiques » a ajouté la Dre Kmita.

La percée scientifique des chercheurs de l'IRCM pourrait avoir un impact sur un grand nombre de maladies génétiques, y compris celles associées aux gènes Hox étudiés par la Dre Kmita, dont le syndrome de synpolydactylie (une malformation congénitale caractérisée par une fusion de plusieurs doigts et la présence de doigts supplémentaires) et le syndrome main-pied-utérus (une maladie génétique caractérisée par des anomalies des membres et du système urogénital).

À propos du projet de recherche :
L'étude a été menée en collaboration avec l'équipe de la Dre Josée Dostie au Centre de recherche sur le cancer Rosalind et Morris Goodman de l'Université McGill. Les chercheurs de l'IRCM qui ont contribué à ce projet sont Soizik Berlivet (première auteure), Annie Dumouchel et David Langlais. Les recherches de la Dre Kmita ont été subventionnées par les Instituts de recherche en santé du Canada et le Programme des chaires de recherche du Canada.

 

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