Une nouvelle maladie du cœur et de l'intestin, héritage des vikings!

Protéine SGOL1 mutée. Crédit photo : Chetaille, Andelfinger, Bakkers, et al.La prestigieuse publication Nature Genetics, a présenté, dans sa plus récente édition, les résultats de recherches issus d'une collaboration fructueuse entre des cardiologues pédiatres et chercheurs du Centre mère-enfant Soleil du CHU de Québec, affilié à l'Université Laval, et du CHU Sainte-Justine, affilié à l'Université de Montréal.

 

Il s'agit là d'une découverte majeure puisque c'est une nouvelle maladie qui vient d'être identifiée. Nommée la « dysrythmie intestinale et auriculaire chronique » (DIAC), cette maladie rare affecte le fonctionnement électrique des cellules musculaires responsables du fonctionnement automatique du cœur et des intestins. Bien que seul un petit nombre de patients en soit atteint, les conséquences de cette maladie sont très importantes pour ces personnes et leurs proches. En effet ces patients souffrent essentiellement d'un ralentissement des battements du cœur, qui rend nécessaire l'implantation d'un stimulateur cardiaque une fois sur deux, parfois dès l'enfance. Du point de vue digestif, une pseudo-obstruction intestinale chronique les oblige souvent à s'alimenter exclusivement par voie intraveineuse. Plusieurs doivent aussi subir une intervention chirurgicale aux intestins.

Les recherches du Dr Philippe Chetaille, cardiologue pédiatre et chercheur au Centre mère-enfant Soleil du CHU de Québec ainsi que professeur agrégé à la Faculté de médecine de l'Université Laval et du Dr Gregor Andelfinger, cardiologue pédiatre au CHU Sainte-Justine et professeur agrégé au Département de pédiatrie de l'Université de Montréal, ont permis d'établir un lien génétique entre des anomalies du rythme cardiaque et la pseudo-obstruction intestinale (POIC). « Les patients et leurs familles collaborent de façon remarquable et sont extrêmement impliqués à toutes les étapes de la recherche. Cette participation exceptionnelle est le reflet du poids de la maladie dans leur vie quotidienne et des espoirs qu'ils mettent dans la recherche clinique », explique le Dr Chetaille. « On a souvent l'image de la recherche d'équipes isolées dans un laboratoire, mais les recherches que nous effectuons ont un visage humain et elles se font dans les hôpitaux avec nos jeunes patients et leur famille, l'impact est bien réel ».

« En effet, pouvoir dépister la maladie grâce au test que nous avons mis au point, pouvoir mettre un nom sur les maux dont souffrent nos patients est un soulagement énorme pour eux et leur famille », a déclaré le Dr Andelfinger. « C'est aussi une illustration concrète de la manière dont la collaboration et la mise en commun des efforts de soins et de recherche du CHU Sainte-Justine et du CHU de Québec peuvent repousser les limites des traitements et du dépistage ».

En effet, les deux équipes ont mis au point un test qui permet de diagnostiquer la maladie. Le gène qui a subi la mutation et qui est responsable de l'anomalie ayant été identifiée, on peut espérer développer des approches thérapeutiques tant pour ces patients que pour d'autres porteurs de maladies plus fréquentes mais dont le mécanisme intime peut se rapprocher de celui identifié par cette recherche. « Il est essentiel pour nous d'utiliser le plus judicieusement possible les ressources dédiées à la recherche afin de maximiser les bénéfices pour les patients et ceux qui la subventionnent. Nos résultats en sont un exemple concret », concluent les deux cliniciens chercheurs.

Un effet fondateur transatlantique

C'est en reconstituant la généalogie de huit patients d'origine canadienne-française à l'aide du fichier historique de population québécoise BALSAC que les chercheurs ont réussi à identifier une descendance commune remontant au 17e siècle, plus précisément un couple marié en France en 1620. Les tests génétiques moléculaires prouvent par ailleurs que la mutation canadienne-française et suédoise a une origine commune, ce qui laisse supposer aux chercheurs un effet fondateur et un rôle important de la migration des populations. Selon leurs calculs, l'héritage de la mutation remonterait au 12e siècle, puis aurait suivi la route des Vikings de la Scandinavie jusqu'en Normandie, puis celle des colons venus s'établir en Nouvelle-France au 17e siècle.

À propos du CHU de Québec

Regroupant le CHUL, L'Hôtel-Dieu de Québec, l'Hôpital de l'Enfant-Jésus, l'Hôpital du Saint-Sacrement et l'Hôpital Saint-François d'Assise, le CHU de Québec est le plus important établissement de santé du Québec et l'un des plus grands centres hospitaliers universitaires au Canada. Dispensant des soins généraux et spécialisés, mais surtout surspécialisés, le CHU de Québec dessert la population de tout l'est du Québec, soit un bassin de près de deux millions de personnes. Étroitement lié à l'Université Laval et orienté vers l'avenir, il détient également une mission d'enseignement, de recherche dans de nombreux domaines d'excellence et d'évaluation des technologies et des modes d'intervention en santé.

À propos du CHU Sainte-Justine

Le Centre hospitalier universitaire (CHU) Sainte-Justine est le plus grand centre mère-enfant au Canada et le 2e plus important centre pédiatrique en Amérique du Nord. Il est membre du grand réseau d'excellence en santé de l'Université de Montréal (RUIS). Il compte 5 664 employés dont 1 578 infirmiers et infirmières auxiliaires et 1 117 professionnels en soins, 502 médecins, dentistes et pharmaciens, 822 résidents et plus de 200 chercheurs, 300 bénévoles, 3 400 stagiaires et étudiants de toutes disciplines. Le CHUSJ comprend 484 lits dont 35 au Centre de réadaptation Marie Enfant (CRME), seul centre dédié exclusivement à la réadaptation pédiatrique au Québec. L'OMS a reconnu le CHU Sainte-Justine « Hôpital promoteur de la santé ».

Sources :

     

  • Pascale St-Pierre
    Direction des communications et du rayonnement
    CHU de Québec
    418 525-4387
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  • Mélanie Dallaire
    Conseillère principale, relations média
    CHU Sainte-Justine
    514 345-7707 (ligne directe)
    514 415-5727 (téléavertisseur média)
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