Sébastien Jacquemont, lauréat du prix La recherche en neurosciences

Sébastien Jacquemont s'intéresse aux troubles neuropsychiatriques d'origine génétique.

Sébastien Jacquemont s'intéresse aux troubles neuropsychiatriques d'origine génétique.

Crédit : Amélie Philibert.

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Sébastien Jacquemont, professeur en pédiatrie à l'UdeM et chercheur au CHU Sainte-Justine, est lauréat du prix La recherche 2015 dans la catégorie neurosciences.

Sébastien Jacquemont, médecin, généticien, chercheur au CHU Sainte-Justine et professeur agrégé au Département de pédiatrie de l'Université de Montréal, est lauréat du prix La Recherche 2015 dans la catégorie Neurosciences. Ce prix souligne l'excellence de l'article «A higher mutational burden in females supports a female protective model in neurodevelopmental disorders», publié en 2014 dans la revue scientifique American Journal of Human Genetics. Le Dr Jacquemont s'est vu remettre cette récompense à l'occasion de la 12e cérémonie de remise de prix du magazine scientifique La Recherche le 22 octobre à Paris. L'article révèle les résultats d'une étude menée auprès de 15 000 enfants et adolescents ayant reçu un diagnostic de trouble neurodéveloppemental et de 2500 familles dont au moins un membre souffre un trouble du spectre autistique (TSA). L'étude visait à comprendre pourquoi davantage de garçons que de filles ont reçu un diagnostic de TSA.

En analysant les mutations génétiques dans ces cohortes, le chercheur a découvert que les filles atteintes d'un trouble du spectre autistique présentaient plus de mutations graves. En revanche, celles ayant des mutations modérées étaient largement sous-représentées. «Sachant que les mutations se répartissent de manière à peu près homogène entre les filles et les garçons dans la population, on peut se demander pourquoi les filles ayant des mutations modérées ne sont pas dirigées vers des professionnels du trouble neurodéveloppemental», dit le Dr Jacquemont. Les hypothèses sont multiples, mais restent à vérifier. «Sont-elles protégées contre ces mutations ou souffrent-elles en silence? À mutation équivalente, leurs symptômes diffèrent-ils de ceux des garçons, de sorte qu'elles sont prises en charge par d'autres spécialistes? s'interroge le chercheur. Il y a là un abîme de connaissances à combler pour les scientifiques.»

Le prix salue ce qui se fait de meilleur en recherche dans le domaine des neurosciences à l'échelle de la Francophonie. Il est accordé par un jury que préside la secrétaire de l'Académie des sciences, Nicole Le Douarin, et composé de scientifiques en neurosciences et de journalistes. Le jury s'est prononcé après avoir passé en revue les articles scientifiques parus en 2014 jugés les plus importants. Les résultats des recherches à l'origine du prix feront l'objet d'un article dans le prochain numéro du magazine.

Dans ses travaux de recherche, le Dr Sébastien Jacquemont s'intéresse aux troubles neuropsychiatriques d'origine génétique. Son équipe de recherche puise aux sources de la génétique, de la neuro-imagerie, de la biochimie et de la clinique pour comprendre comment les mutations génétiques donnent lieu à des symptômes neuropsychiatriques et au handicap chez les patients.

À propos du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine

Le Centre de recherche du CHU Sainte-Justine est un établissement phare en recherche mère-enfant affilié à l'Université de Montréal. Axé sur la découverte de moyens de prévention innovants, de traitements moins intrusifs et plus rapides et d'avenues prometteuses de médecine personnalisée, il réunit plus de 200 chercheurs, dont plus de 90 cliniciens, ainsi que 360 étudiants de cycles supérieurs et postdoctorants. Le centre est partie intégrante du Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine, le plus grand centre mère-enfant au Canada et le deuxième centre pédiatrique en importance en Amérique du Nord.