Les généralistes doivent mieux faire en médecine génétique

«La famille, ça va être compliqué!» «Ça m’embête de l’informer.» «Ma mère, c’est hors de question que je la contacte.» Voilà des réponses données à leur médecin par des patients informés qu’ils sont porteurs d’une maladie génétique au moment où il leur suggère de communiquer cette information à la parentèle. «En général, les patients acceptent de partager cette information, mais une minorité ont des réticences. Il faudrait améliorer la connaissance des maladies génétiques dans la population et même chez les médecins», commente le D^r Zaki El Haffaf, clinicien et chercheur au Centre hospitalier de l’Université de Montréal.

Le généticien, arrivé au Québec en 2004, a entrepris avec des collègues français une étude sur la prévention des maladies génétiques dont les résultats sont parus récemment dans la revue Épidémiologie et santé publique. En 2014, les auteurs ont suivi l’activité quotidienne d’une unité de médecine génétique d’un centre de lutte contre le cancer en France comptant trois généticiens et deux conseillers en génétique. Ils ont noté les échanges au cours de 93 consultations et mené 34 entretiens avec des patients et des membres du personnel médical. Par la suite, ils ont suivi les patients pour connaître leur démarche après le diagnostic. Au Québec, ils ont effectué en 2016 un séjour d’un mois dans un service semblable montréalais où 32 consultations ont été tenues et 10 entretiens réalisés.

Leur enquête «de type ethnographique», soulignent-ils, leur a permis de constater que le médecin de famille (ou généraliste en France) avait une responsabilité capitale dans le diagnostic et le traitement de maladies génétiques. «Par sa position de spécialiste des soins primaires, le médecin généraliste peut jouer un rôle décisif dans le processus d’information de la parentèle concernant les affections génétiques, peut-on lire. En amont du test génétique, le généraliste peut, grâce à sa connaissance du contexte familial de ses patients, jouer un rôle d’orientation vers une consultation spécialisée.»

Considérée comme l’un des problèmes éthiques majeurs de la génétique, la transmission de l’information génétique aux membres de la famille qui n’ont rien demandé n’est pas abordée de la même façon en France et au Québec. Dans l’Hexagone, une loi de 2011 permet aux médecins de communiquer l’information à la famille, ce qui n’est pas autorisé de ce côté-ci de l’Atlantique. Les médecins de famille, au Québec, sont non seulement insuffisants en nombre pour assurer la diffusion de l’information, mais ils sont inadéquatement formés pour soutenir leurs patients à ce chapitre.

«La France et le Québec ont des approches très différentes en matière de diffusion des risques génétiques. En France, c’est une responsabilité qui relève des généralistes, mais il y a des exceptions – un patient peut refuser que son médecin communique cette information, mais il s’expose à des conséquences légales. Au Québec, c’est la confidentialité des renseignements personnels qui prime. On va recommander au patient d’informer sa parentèle, mais on n’aura aucun pouvoir sur la suite. Impossible de savoir si le patient passe aux actes», mentionne le D^r El Haffaf. 

Le D^r El Haffaf déplore que sa discipline soit peu connue et mal comprise dans la population comme chez les médecins. «Lorsque nous accueillons des stagiaires dans notre unité, ils sont émerveillés par les services que nous rendons à nos patients», affirme le chef de service adjoint. Il précise que le Québec ne compte que 36 généticiens, dont certains sont sur le point de prendre leur retraite. C’est très peu compte tenu d’une population de plus de huit millions de personnes.

Le chercheur a pour projet de mettre sur pied un réseau national d’information où les médecins de famille seront rencontrés deux ou trois fois par an par des spécialistes en génétique. Ce réseau permettra de mieux diffuser l’importance du partage de l’information génétique, espère-t-il. Horizon: 2020.