Maladies rares: l’IRCM facilite la transition des soins pédiatriques aux soins adultes pour les patients

  • Forum
  • Le 1 avril 2019

  • Martin LaSalle
Le Dr Hugo Chapdelaine dirige la clinique d’immunodéficience primaire, l'une des trois cliniques faisant partie du Centre de recherche sur les maladies rares et génétiques chez l’adulte, à l'Institut de recherches cliniques de Montréal.

Le Dr Hugo Chapdelaine dirige la clinique d’immunodéficience primaire, l'une des trois cliniques faisant partie du Centre de recherche sur les maladies rares et génétiques chez l’adulte, à l'Institut de recherches cliniques de Montréal.

Crédit : Shelly Jackson

En 5 secondes

Le passage des soins pédiatriques aux soins adultes est délicat pour les patients atteints d’une maladie rare. L’Institut de recherches cliniques de Montréal en a fait l’une de ses spécialités.

Souffrir d’une maladie rare à la naissance implique un suivi médical rigoureux en pédiatrie souvent jusqu’à l’âge adulte. Mais qu’arrive-t-il au patient lorsqu’il atteint ses 18 ans?

Au Canada, peu de centres sont organisés pour la transition des soins médicaux pédiatriques aux soins adultes dans le cas des maladies rares. C’est pourquoi l’Institut de recherches cliniques de Montréal (IRCM), par l’entremise du Centre de recherche sur les maladies rares et génétiques chez l’adulte, a mis cette question au premier plan de ses préoccupations. Le Centre comporte trois cliniques de recherche spécialisées intégrées à la clinique de l’IRCM, qui reçoit annuellement 11 000 visites de patients. L’IRCM est affilié à l’Université de Montréal et sa clinique au Centre hospitalier de l’Université de Montréal (CHUM).

Pour saisir un tant soit peu la réalité qui se profile derrière ces transitions, nous avons rencontré trois patients ainsi que les directeurs de deux cliniques: la Dre Sophie Bernard, directrice de la clinique de dyslipidémies génétiques et vice-présidente par intérim de la clinique et de la recherche clinique à l’IRCM, et le Dr Hugo Chapdelaine, qui dirige la clinique d’immunodéficience primaire. Tous deux sont aussi professeurs adjoints à la Faculté de médecine de l’UdeM.

L’hypercholestérolémie, une «affaire de famille» pour Guillaume Laprise

La Dre Sophie Bernard et Guillaume Laprise, son patient.

Crédit : Benjamin Seropian

L'hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique qui se traduit par des taux sanguins de cholestérol élevés. Il y a 34 ans, Guillaume Laprise naissait avec la forme hétérozygote de cette maladie. «Seulement 0,2 % de la population est touchée par cette affection», précise-t-il.

Le risque principal de l’hypercholestérolémie familiale – dont souffrent aussi le frère et la sœur de Guillaume – est d’être atteint d’une maladie cardiovasculaire tôt dans la vie comparativement au reste de la population.

Guillaume a été suivi au CHU Sainte-Justine tout au long de son enfance et de son adolescence, et a dû adopter un régime alimentaire comportant peu de gras. Son père, aux prises avec la maladie, était suivi à l’IRCM dans les années 80. Il est décédé à l’âge de 39 ans; Guillaume avait alors 14 ans. À l’époque, la recherche sur cette affection en était à ses balbutiements.

«À partir de ce moment, la crainte de mourir jeune s’est emparée de moi, relate le natif de Joliette. Je me suis alors beaucoup entraîné tout en faisant constamment attention à mon alimentation: je voulais vivre sans avoir à prendre de statines, qui ont des effets indésirables sur la santé.»

S’il s’est «un peu laissé aller» lorsqu’il a franchi le cap des 30 ans, il s’est rapidement ravisé après avoir constaté que ses taux de «mauvais» cholestérol avaient grimpé.

«Ça m’a d’autant plus rattrapé que je me suis rappelé que mes trois oncles ont subi des crises cardiaques au début de la trentaine et qu’ils ne prenaient pas la chose au sérieux; deux d’entre eux sont morts dans la décennie suivante, mentionne-t-il. J’ai donc appelé l’IRCM et, deux semaines plus tard, j’ai été accueilli par la Dre Sophie Bernard, qui m’a convaincu qu’il était désormais préférable de me tourner vers les médicaments pour stabiliser ma condition médicale.

«À l’IRCM, l’accompagnement et la prise en charge s’effectuent de façon fluide, témoigne Guillaume. Grâce à son approche humaine et bienveillante, le personnel a su m’écouter et apaiser mes craintes: j’avais peur de mourir et la médication avait aussi des effets indésirables.»

L’expérience vécue par Guillaume Laprise illustre l’importance de la phase d’accompagnement des patients de la pédiatrie vers les soins adultes, selon la Dre Bernard.

«C’est d’autant plus vrai pour les patients atteints du syndrome de chylomicronémie familiale», dit la directrice de la clinique de dyslipidémies génétiques.

Ce syndrome est une forme rare de maladie lipidique qui entraîne une élévation importante des triglycérides causée par la déficience d’une enzyme nécessaire pour métaboliser les lipides alimentaires dans les cellules musculaires et adipeuses.

«Les personnes touchées par cette maladie ont davantage de contraintes à respecter. Leur alimentation doit être extrêmement faible en gras et sans alcool, à défaut de quoi leur état de santé peut se détériorer très rapidement, puisqu’elles courent notamment un risque élevé de pancréatite aigüe récidivante, dont les conséquences peuvent être graves, voire mortelles», ajoute Sophie Bernard.

L’accompagnement dans la transition des soins médicaux pédiatriques aux soins adultes est donc indispensable pour cette maladie rare, sans quoi des écarts alimentaires ou la prise d’alcool pourraient avoir des suites tragiques. La qualité de vie de ces patients est médiocre et l’incidence psychologique et sociale majeure.

Une enfance différente pour Virginie Roberge

Virginie Roberge, patiente de la Dre Sophie Bernard.

Crédit : Amélie Philibert

Ces contraintes font partie de la vie de Virginie Roberge, également suivie à l’IRCM par la Dre Bernard: atteinte du syndrome de chylomicronémie familiale, elle a vécu une enfance «différente des autres» en raison des impératifs alimentaires que lui imposait son état de santé et, surtout, de la méconnaissance des autres vis-à-vis de sa maladie.

On lui a diagnostiqué le syndrome à l’âge de trois mois au CHU Sainte-Justine et elle a dû être sevrée à l’aide d’une formule spéciale de lait en poudre… de couleur verte! «Pour éviter le regard des autres dont elle avait été l’objet, ma mère ne me nourrissait qu’à la maison, raconte la femme de 33 ans. Puis, à la garderie et à l’école, j’étais à part des autres enfants parce que je ne pouvais pas manger la même chose qu’eux; c’est l’histoire de ma jeunesse…»

Ce qui a aussi marqué la jeunesse de Virginie Roberge, ce sont les visites, les heures d’attente et les nombreuses prises de sang au CHU Sainte-Justine, d’autant plus qu’elle partait chaque fois de Chicoutimi accompagnée de sa mère.

Outre sa maladie, on lui diagnostique une hypothyroïdie à l’âge de 8 ans. Et à 12 ans, elle apprend qu’elle est aussi atteinte de diabète de type 1 – ce qui complexifie les choses, puisque, en plus de contrôler son taux de lipides, elle doit faire de même avec le sucre.

«J’ai eu une adolescence intense, car j’étais encore plus différente des autres, fait observer Virginie. J’ai gagné à la loterie des maladies; je n’ai pas pigé le bon numéro… »

Devenue adulte, elle part vivre avec son amoureux à Québec. Elle est suivie par les Drs Christine Allen et Stéphane Côté, au Centre hospitalier universitaire de Québec. Quand sont survenues ses deux grossesses, ils ont su mobiliser une équipe de spécialistes afin que tout se déroule pour le mieux. «Ils ont marqué ma vie, dit Virginie avec émotion. Avec beaucoup d’humanisme, ils ont établi un plan de match pour que je parvienne à garder l’équilibre malgré mes trois maladies qui rendaient mes grossesses et mes bébés à risque.»

En 2018, elle s’installe avec son conjoint et leurs deux enfants dans la région de Montréal. C’est à ce moment-là qu’elle rencontre la Dre Sophie Bernard et qu’elle renoue avec le CHU Sainte-Justine, où elle est actuellement suivie pour sa troisième grossesse.

«La Dre Bernard et moi avons eu une belle connexion dès le départ, se réjouit Virginie Roberge. Comme les autres médecins qui m’ont suivie auparavant et qui ont été des coachs pour moi, elle a su me donner confiance.»

Son souhait? Que les centres spécialisés en suivi de grossesses à risque partagent davantage leurs savoirs et les informations sur leurs patientes. «Ça permettrait d’éviter de repartir à zéro», laisse-t-elle tomber. 

***

S’il n’existe pas de traitement efficace pour enrayer les maladies lipidiques, la Dre Bernard désire faire davantage connaître la clinique de dyslipidémies génétiques auprès des médecins de famille et des patients. «Souvent, ceux-ci ne sont pas pris en charge, déplore-t-elle. Et même si un diagnostic est posé, il importe que la famille soit sensibilisée au dépistage ainsi qu’à la possibilité de contribuer à la recherche.»

Un système immunitaire «capricieux» pour Éloïse Beaupré

Éloïse Beaupré, patiente du Dr Hugo Chapdelaine.

Crédit : Éloïse Beaupré

À sa naissance, Éloïse Beaupré a bénéficié des anticorps du lait maternel. Mais dès que sa mère a cessé de l’allaiter, elle a été en proie à différentes infections malgré les traitements par antibiotiques intraveineux.

Éloïse Beaupré est atteinte d’un trouble de l’immunité humorale; son système immunitaire ne produit pas suffisamment d’anticorps pour la protéger des microbes et virus présents dans l’environnement.

Au cours de son enfance, d’autres dysfonctionnements de son système immunitaire sont apparus, provoquant chez elle des maladies auto-immunes telles l’arthrite, l’hypertension, l’insuffisance surrénalienne chronique, la gastroparésie ainsi que l’intolérance au gluten.

«Éloïse a à la fois une susceptibilité aux infections et une prédisposition à l’auto-immunité en raison de sa maladie du système immunitaire, précise son médecin traitant à l’IRCM, le Dr Hugo Chapdelaine. On ne connaît pas encore la cause exacte dans son cas.»

La cégépienne originaire de Blainville a reçu ses traitements en médecine de jour au CHU Sainte-Justine jusqu’à l’âge de 9 ans. «C’était ma deuxième maison tellement j’y allais souvent pour y recevoir des transfusions d’immunoglobulines, se souvient-elle. Par la suite, grâce à l’avancement de la recherche, j’ai pu recevoir ces traitements à la maison.»

Ses soins étant assurés par la même équipe médicale depuis son jeune âge, elle appréhendait le transfert de son dossier en milieu adulte à ses 18 ans. «Mais finalement, ça s’est très bien passé!» confie Éloïse.

Son premier contact avec le Dr Chapdelaine a eu lieu au CHU Sainte-Justine.  

«Le programme de transition des soins que nous avons établi il y a cinq ans prévoit que la première visite avec un patient devenu adulte se fait à Sainte-Justine, explique le Dr Chapdelaine. En plus de faire connaissance avec le patient et de lui présenter comment les choses se passent du côté des adultes, la rencontre nous permet de parler avec tous les intervenants concernés, pas seulement les médecins traitants.»

«Cette première rencontre est rassurante et, dès la deuxième, qui se déroule à l’IRCM, on fait connaissance avec l’équipe, indique Éloïse. J’ai créé de bons liens avec l’infirmière – c’est toujours la même depuis deux ans! – et j’ai aussi la possibilité de participer à des études cliniques : c’est important pour moi, car les traitements que je peux faire aujourd’hui à la maison découlent de découvertes médicales, et j’ai aussi l’espoir que des traitements pourront peut-être me guérir un jour.»

Maladies rares: plus que des besoins médicaux

Si la recherche revêt une importance capitale pour trouver des traitements novateurs visant à mieux soigner les maladies rares, le Dr Chapdelaine souligne la nécessité de considérer le patient adulte à part entière, au-delà des aspects purement cliniques.

«Une fois adulte, souffrir d’une maladie rare rend souvent les activités de la vie courante plus compliquées, signale-t-il. Les difficultés à accéder au marché du travail ou la poursuite des études avec une limitation peuvent avoir des effets négatifs sur la santé psychologique des patients et nous avons besoin de moyens pour les accompagner.

«Il faut se rappeler que, lorsqu’on les voit comme un ensemble, les maladies rares sont aussi prévalentes que l’asthme, plus que les maladies coronariennes. Il nous faut davantage de ressources autant pour que les personnes parviennent à vivre une vie convenable que pour continuer la recherche», conclut le spécialiste.

Des maladies rares… qui touchent plusieurs personnes!

Une maladie rare est définie comme une maladie qui touche moins de 1 personne sur 2000.

Plus de 7000 maladies rares ont été répertoriées à travers le monde.

Au Québec, près de 1 personne sur 20 serait atteinte ou porteuse d’une maladie rare - soit près de 500 000 Québécois.

De nombreuses maladies rares sont des maladies chroniques, progressives et mortelles; près de 75 % de ces maladies touchent les enfants.

Source: Regroupement québécois des maladies orphelines.