Une nouvelle mutation à l’origine d’une maladie neurologique causant des mouvements en miroir
- Salle de presse
Le 15 mai 2023
- UdeMNouvelles
Cette avancée réalisée à l’Institut de recherches cliniques de Montréal pourrait ouvrir la voie vers de meilleurs diagnostics.
L’équipe du Dr Frédéric Charron, directeur de l’Unité de recherche en biologie moléculaire du développement neuronal de l’Institut de recherches cliniques de Montréal, en collaboration avec la Dre Myriam Srour, de l’Hôpital de Montréal pour enfants, vient de réaliser une avancée prometteuse pour la compréhension des origines du syndrome des mouvements en miroir.
L’étude, menée par les premières auteures Sabrina Schlienger, stagiaire postdoctorale, et Patricia Yam, associée de recherche, a été publiée dans la prestigieuse revue Science Advances.
Le syndrome des mouvements en miroir est une maladie neurologique héréditaire qui se manifeste par des mouvements involontaires dès le plus jeune âge, principalement des bras et des mains. Chez les personnes atteintes, la main droite reproduit de manière involontaire les mouvements de la main gauche et vice versa, d’où l’appellation «mouvements en miroir». Ce syndrome peut causer de la douleur aux bras lors d’activités prolongées et engendrer des difficultés à réaliser des tâches requérant une coordination gauche-droite.
«Le syndrome des mouvements en miroir altère au quotidien la qualité de vie. En effet, le simple fait de boutonner sa chemise ou de nouer ses lacets peut s'avérer compliqué ainsi que la pratique de certains sports ou jouer d’un instrument de musique tel que le piano», explique le Dr Charron, qui est professeur-chercheur à la Faculté de médecine de l'UdeM.
Attraction des neurones et bagage génétique
Au cours des 30 dernières années, les scientifiques ont mis au jour un groupe de gènes fonctionnant ensemble, nommé «voie de signalisation Nétrine», actif dans l’attraction de neurones reliant les côtés gauche et droit du cerveau l’un à l’autre d’une part et à la moelle épinière d’autre part. Ce mécanisme de guidage des neurones au cours du développement de l’embryon est essentiel pour le développement moteur.
L’étude du Dr Charron se fonde sur l’observation de ce bagage génétique chez une famille porteuse de la maladie sur plus de quatre générations, puis sur l’utilisation d’un modèle préclinique. Elle a ainsi fait la lumière sur une nouvelle mutation génétique à l’origine du syndrome des mouvements en miroir et son mécanisme d’action sur le plan moléculaire. L’équipe a découvert que cette mutation dans un gène nouvellement activé dans la voie Nétrine provoque des mouvements anormaux analogues à ceux observés dans le syndrome des mouvements en miroir.
Cette avancée est une bonne nouvelle pour plusieurs personnes aux prises avec cette affection et qui jusqu’ici ignoraient quel gène muté était à l’origine de leur état. L’identification des gènes est un premier pas important qui favorise l’établissement rapide et efficace d’un diagnostic. De plus, la compréhension des mécanismes causant les mouvements en miroir est essentielle pour la recherche de traitements novateurs. Ainsi, la découverte de cette mutation et de son action pourrait éventuellement offrir de nouvelles cibles prometteuses dans la recherche de traitements pour le syndrome des mouvements en miroir ainsi que pour d’autres maladies engendrées par des défauts de développement du système nerveux.
«C’est une belle avancée qui améliore considérablement l’état des connaissances scientifiques dans notre champ d’études et qui montre la force de la combinaison des études cliniques de génétique humaine avec la recherche fondamentale», a précisé le Dr Charron.
À propos de cette étude
"Genetics of mirror movements identifies a multifunctional complex required for Netrin-1 guidance and lateralization of motor control" par Frédéric Charron et ses collaborateurs a été publié le 12 mai 2023 dans Science Advances.
L'étude a été financée par les Instituts de recherche en santé du Canada, le projet Neurobasis de la Fondation canadienne pour l'innovation, le Fonds de recherche du Québec - Santé et les National Institutes of Health. Frédéric Charron est titulaire de la Chaire de recherche du Canada en neurobiologie du développement.
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