Une doctorante révèle la face cachée des tests génétiques!

Vous apprenez, à la suite d’un test génétique en ligne, que vous avez un gène associé à une maladie très grave. Cela vous amène à consulter un spécialiste des maladies génétiques au Centre hospitalier de l’Université de Montréal (CHUM).

Comment se déroule la suite à partir de ce moment-là? C’est le sujet de la recherche doctorale de Stéphanie Collins qui, après avoir fait des études d’anthropologie aux premier et deuxième cycles, a bifurqué vers la Faculté de pharmacie de l’Université de Montréal en 2017. «La première chose que fera le service de génétique de l’hôpital, c’est de vérifier la véracité du résultat. Il arrive dans certains cas que les tests en ligne donnent des faux positifs», explique la doctorante au cours d’un entretien.

Si le résultat est confirmé et que vous êtes effectivement porteur ou porteuse d’un gène délétère, le personnel médical passera au tableau clinique et tentera de déterminer vos antécédents familiaux. Cette information aura un effet majeur sur votre vie et éventuellement celle de plusieurs membres de votre famille. «Je n’étais pas certaine que toutes les personnes qui commandent en ligne des tests génétiques savent réellement dans quoi elles s’embarquent. Et il y a très peu de recherches au Québec sur cette question», commente la jeune femme, qui travaille sous la direction de l’historienne et sociologue Johanne Collin.

Quelle information génétique?

Actuellement, de nombreuses informations sur le profil génétique conduisent à des situations où un traitement curatif n’existe pas encore. Dans certains cas, l’ADN révélera des prédispositions à des cancers ou cardiophathies pour lesquels une intervention précoce peut être souhaitable, mais non sans placer la personne devant un dilemme éthique complexe. De plus, si ces gènes sont transmis par les parents, les personnes porteuses peuvent être amenées à partager avec leurs proches une information grave… que tous ne veulent pas nécessairement connaître.

Ce sont ces questions, et bien d’autres, que M^me Collins cherchera à approfondir dans le cadre de sa recherche. Elle compte s’appuyer sur l’expertise de l’oncogénéticien Zaki El Haffaf, du CHUM. Celui-ci révélait à Forum il y a quelques années que le médecin de famille pouvait jouer un rôle majeur dans le traitement de l’information transmise au patient.

Actuellement en phase de recrutement, M^me Collins a pour objectif de réunir une trentaine de personnes dont la moitié ont passé des tests génétiques qui les ont menées au service de conseil génétique du CHUM. La pandémie a retardé ses travaux, mais elle a favorisé les rencontres virtuelles et a possiblement eu un effet positif à long terme. «Je crois que plusieurs participants et participantes peuvent procéder par vidéoconférence. C’est une possibilité que je n’aurais pas offerte avant la COVID-19.»

Plusieurs cordes à son arc

Présidente du Conseil des étudiants des cycles supérieurs en pharmacie, Stéphanie Collins pense que les étudiantes-chercheuses et étudiants-chercheurs de sa faculté devraient être mieux connus. On en compte une soixantaine à la maîtrise et au doctorat. «Et le programme est distinct du doctorat de premier cycle en pharmacie [Pharm. D.]. Sauf exception, nous ne sommes pas pharmaciens», précise-t-elle.

C’est un cours sur l’anthropologie de la santé, donné par Jean-Michel Vidal, qui est à l’origine de sa réorientation disciplinaire, alors qu’elle se dirigeait vers une maîtrise en archéologie. «J’ai littéralement eu le coup de foudre pour cette approche.»

Dans ses travaux de maîtrise à l’Université Laval, elle a rencontré des immigrantes maghrébines enceintes. Ces femmes, pour qui le réseau de soutien est essentiel au moment de se préparer à accoucher, vivent un stress intense qui n’est pas toujours bien compris par le système de santé.

M^me Collins vient tout juste de terminer un microprogramme en enseignement postsecondaire. Après ses études, elle souhaite enseigner au cégep, mais elle aimerait continuer à faire de la recherche scientifique.