Pleins feux sur la recherche sur les maladies lysosomales

Une générosité qui trace le chemin

L’histoire ne date pas d’hier entre le chercheur Alexey Pshezhetsky et la famille Linton de Toronto, qui a créé, il y a plus de 20 ans, la Sanfilippo Children’s Research Foundation. Six années ont passé depuis la mort de leur plus jeune fille, Elisa, le 31 octobre 2016, victime de ce trouble génétique rare. En cet anniversaire bien spécial, le Centre de recherche du CHU Sainte-Justine veut souligner la générosité soutenue de la famille Linton, qui assurera la pérennité de la recherche effectuée par Alexey Pshezhetsky et son équipe. 

«Notre fondation a financé le premier projet de recherche d’Alexey Pshezhetsky, il y a environ 20 ans, qui a donné des résultats importants et cruciaux, dit Elisabeth Linton, à l’origine avec d’autres membres de la famille de la Sanfilippo Children’s Research Foundation. Nous sommes ravis de constater les progrès réalisés par ce chercheur et son équipe, dont les avancées scientifiques permettent de mieux comprendre la maladie de Sanfilippo et continuent d’apporter de l’espoir aux familles du monde entier alors que ces travaux passent à un autre niveau.»

Un don en attire un autre

L’engagement philanthropique de la famille Linton a créé un effet de levier permettant au CHU Sainte-Justine de mettre sur pied en septembre la première chaire de recherche au Canada sur les maladies lysosomales. Les avancées scientifiques du chercheur appuyé par la Sanfilippo Children’s Research Foundation ont permis l’obtention subséquente de fonds par Glyconet (Glycomics Network of Canada), les Instituts de recherche en santé du Canada et la Fondation canadienne pour l’innovation. Toutes les conditions sont désormais réunies pour gagner du terrain dans la lutte contre cette maladie encore incurable qui touche des milliers d’enfants dans le monde et des centaines de jeunes Canadiens.

Tous les espoirs sont permis

D’ailleurs, les travaux de recherche progressent à un bon rythme. «Nous utilisons des molécules qui traversent la barrière encéphalique, protègent les neurones et bloquent l’inflammation du cerveau. Notre traitement est unique, car il pourra être utilisé sur des patients symptomatiques. Nous avons à l’heure actuelle deux molécules qui ont fourni de bons résultats et qui ont le potentiel d’être testées dans des essais cliniques auprès d’enfants victimes de cette terrible maladie», mentionne Alexey Pshezhetsky. Pour le moment, il y a toujours des décès liés aux maladies lysosomales, mais le chercheur, à l’aube des essais cliniques, entend changer la situation et avoir un effet global sur cette maladie.

Un long chemin vers la guérison des enfants

C’est tout un défi pour un chercheur s’attaquant à une telle maladie rare. Il faut d’abord comprendre la maladie et mettre au jour les anomalies génétiques et biochimiques pour ensuite proposer des traitements et vérifier leur efficacité. Ces étapes prennent plusieurs années et nécessitent des fonds de recherche substantiels ainsi que des compétences scientifiques hautement spécialisées. Alexey Pshezhetsky et son équipe ont gravi toutes ces étapes en rencontrant sur leur chemin des enfants souffrant de cette maladie et des parents qui ont fait confiance au CHU Sainte-Justine. Malgré les atteintes terribles et les décès éprouvants de jeunes patients que le chercheur a appris à connaître, il garde le cap et continue ses recherches dans le but un jour de pouvoir sauver tous les enfants atteints de maladies lysosomales.

L'expertise du CHU Sainte-Justine sur les maladies rares

En tant que centre de référence dans l’est du Canada pour l’évaluation, le diagnostic et la prise en charge des maladies rares, chroniques et graves, le CHU Sainte-Justine est responsable de la prise en charge de 70 % des maladies les plus graves de l’enfance. De ce nombre, environ 10 % sont des maladies rares. Le CHU Sainte-Justine a récemment été désigné par le ministère de la Santé et des Services sociaux comme  Centre québécois de Génomique clinique et centre responsable de la prise en charge des maladies lysosomales pour le Québec. Forts de leurs 15 années d’expérience en tant que cosuperviseurs du laboratoire de diagnostic clinique en biochimie et génétique au CHU Sainte-Justine, Alexey Pshezhetsky et son équipe de recherche ont élaboré des protocoles et analysé les données relatives à plus de 25 maladies lysosomales, acquérant une perspective unique sur l’épidémiologie et le traitement de ces maladies.