Un gène caché bouscule les préconceptions

C’est un travail colossal qui a mené à cette découverte. Celle qui a découvert, durant son postdoctorat en 2009, de nouveaux gènes mitochondriaux chez les moules se demandait ainsi s’il n’y avait pas quelque chose aussi du côté des humains. «L’ADN mitochondrial des mollusques est à peu près la même longueur que celui de l’humain. C’est plausible qu’on soit passé à côté de quelque chose», explique Mme Breton. Mais sans formation en recherche sur la santé, «c’était un peu plus difficile de convaincre les collègues et d’obtenir du financement», rapporte-t-elle. 

Après avoir obtenu un poste de professeure à l’Université de Montréal en 2012, elle a reçu du financement pour soutenir ses différents travaux. «Je n’ai pas reçu de financement pour faire cette recherche; j’ai pris des risques et gratté mes fonds de tiroir», remarque-t-elle. Mais grâce, entre autres, à sa chaire de recherche, elle a pu amasser les fonds nécessaires pour vérifier son hypothèse.

À partir de 2018, Sophie Breton et ses collègues Xavier Roucou, de l’Université de Sherbrooke, Christian Landry, de l’Université Laval, et Annie Angers, de l’UdeM, de même qu’une équipe d’étudiants et étudiantes (Laura Kienzle, Stefano Bettinazzi, et Thierry Choquette) ont entrepris des recherches en laboratoire sur le sujet. «Ça a été beaucoup de biochimie, de physiologie, de microscopie, d’analyses bio-informatiques. On n’a pas utilisé d’outils comme CRISPR, mais ça pourrait être intéressant de le faire un jour, pour voir ce qui arrive lorsqu’on empêche les gènes cachés de s’exprimer», suggère Mme Breton. Les gènes cachés, en effet, puisque l’équipe a révélé l’existence d’un deuxième gène caché, qui fera l’objet d’une autre publication au courant de l’année.  

La découverte de Mme Breton et de son équipe remet en question plusieurs certitudes. «Dans le domaine fondamental, il va falloir repenser certaines choses», note-t-elle. D’ailleurs, les réactions à son article sont tranchées. «On ébranle un peu les fondations. Sur Twitter, on se fait encenser et critiquer!»  

Cette découverte ouvre la porte à des applications directes pour mieux comprendre et traiter certaines maladies comme le diabète, le Parkinson et l’Alzheimer ou certains types de cancer qui sont liés aux mitochondries. Dans certains cas, les scientifiques ne comprenaient pas les liens entre une mutation synonyme, ou silencieuse, c’est-à-dire qui ne change pas la protéine, et une maladie. «Mais il se peut que la mutation ne soit pas silencieuse dans le gène caché, qu’elle change la protéine, ce qui permettrait d’expliquer certaines de ces observations énigmatiques», poursuit-elle. Mieux comprendre ces gènes cachés, c’est aussi explorer d’autres cibles thérapeutiques potentielles pour mieux traiter ou guérir ces maladies.  

Sophie Breton espère poursuivre les recherches dans ce domaine en collaboration avec des collègues de différentes disciplines. Elle a d’ailleurs fait des demandes de subventions auprès des Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC). «Nous aimerions mieux cerner les fonctions du gène qu’on vient de découvrir», souhaite-t-elle.