Pourrait-on recourir à un médicament déjà disponible contre le cancer pour traiter certains enfants atteints du syndrome de Noonan? C’est ce que permet d’envisager une étude rétrospective réalisée par un vaste partenariat international de recherche regroupant 27 établissements.
Les résultats sont publiés aujourd’hui par un groupe de chercheuses et chercheurs de plusieurs pays, dont la Dre Cordula Wolf, de l’Université de Munich, le Dr Martin Zenker, de l’Université de Magdeburg, le Dr Bruce D. Gelb, de la Mount Sinai School of Medicine, et le Dr Gregor Andelfinger, professeur au Département de pédiatrie de l’Université de Montréal et clinicien-chercheur au CHU Sainte-Justine.
Dans cette étude, l’équipe a analysé les dossiers cliniques de 61 patients qui souffraient d’un épaississement du muscle cardiaque, l’une des manifestations du syndrome de Noonan. Ils ont été admis, entre 2000 et 2023, dans l’un des 23 centres hospitaliers participants (10 pays). Environ la moitié des patients ont reçu le traitement habituel, alors que les autres ont aussi reçu un traitement compassionnel de trametinib.
Ce médicament, mis au point en premier lieu pour le traitement du cancer, permet d’inhiber la protéine MEK, qui est suractivée dans les cellules des enfants atteints du syndrome de Noonan. C'est cette suractivation qui engendre un épaississement pathologique des parois cardiaques.
Résultat: sur trois ans, les enfants à qui avait été prescrit le traitement habituel seul avaient 80 % de probabilités de subir une chirurgie, une transplantation cardiaque ou de mourir. Ces probabilités tombaient à 20 % pour les enfants dont le traitement habituel était supplémenté avec du trametinib.
«C’est majeur comme différence, dit le Dr Andelfinger. À l’heure actuelle, aucun traitement ne permet de s’attaquer à la cause du problème, c’est-à-dire l’hyperactivation d’une protéine dans les cellules des muscles cardiaques. Notre étude donne pour la première fois un signal d’efficacité très fort sur un groupe de sujets statistiquement important.»
