Le DSM-5, la référence
En l'absence de marqueurs spécifiques de l’autisme dans les gènes, le sang ou le cerveau, le diagnostic de l'autisme repose encore largement sur l'évaluation clinique par les médecins et leurs équipes d'évaluation.
La méthode standard consiste à observer comment les critères de l'autisme énumérés dans les ouvrages de référence comme le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, cinquième édition (DSM-5), ainsi que ceux établis par les instruments standardisés qui s'appuient sur le DSM, s’appliquent à un enfant.
Ces critères sont divisés en deux catégories: l'une pour les différences dans la communication et l'interaction sociale de l'enfant, l'autre pour ses activités ou comportements restreints ou répétitifs.
Finalement, ce sont toutefois les cliniciens, s'appuyant sur des années d'expérience, qui posent un diagnostic – et leur prise en considération des critères du DSM-5 peut grandement varier.
Pour tester empiriquement les critères les plus souvent observés par les cliniciens dans les cas d’autisme diagnostiqués, l’équipe de recherche a soumis plus de 4200 rapports cliniques d'observation – provenant d'une cohorte francophone de plus de 1000 enfants montréalais qu’on soupçonnait de présenter un trouble du spectre de l’autisme – à une analyse au moyen de l’intelligence artificielle.
L’équipe a adapté des approches de modélisation du langage naturel – ce qu'on appelle les grands modèles de langage ou GML – pour prédire la décision diagnostique dans chaque cas sur la seule base de ces rapports. Les chercheurs ont notamment conçu une méthode pour repérer les phrases clés des rapports associées à un diagnostic positif.
Cela leur a permis d'effectuer une comparaison directe avec les critères diagnostiques venant des États-Unis et acceptés partout dans le monde – avec des résultats surprenants.
Ils ont constaté que les critères liés à la socialisation – la réciprocité émotionnelle, la communication non verbale et le développement des relations – n'étaient pas hautement spécifiques du diagnostic d'autisme. En d'autres termes, ces critères n'étaient pas beaucoup plus présents chez les enfants autistes que chez ceux pour qui un diagnostic d’autisme avait été écarté.
Les critères liés aux comportements répétitifs, aux centres d’intérêt très précis et aux comportements basés sur la perception étaient, en revanche, fortement associés à un diagnostic d'autisme.