L’une des questions fondamentales en biologie est de comprendre comment nos gènes façonnent ce que nous sommes. Adrian Serohijos et Stephen Michnick, professeurs au Département de biochimie et médecine moléculaire de l’Université de Montréal, s’intéressent ainsi à la relation entre le génotype et le phénotype, soit la façon dont l’ADN devient ARN, puis protéine et finalement s’exprime dans des caractéristiques observables chez un individu ou n’importe quel organisme vivant. «Nous tentons de percer les mécanismes du génome, en particulier la manière dont l’information qu’il code est traitée à l’intérieur de la cellule», résume Adrian Serohijos.
La question peut être abordée à travers deux voies: l’une consiste à voir comment l’organisme change lorsqu’il est perturbé par l’environnement. La seconde, prise par les chercheurs de l’Institut Courtois d’innovation biomédicale, est de se pencher sur les mutations dans le génome d’un individu, qui jouent un rôle important dans la définition de nos caractéristiques individuelles. «C’est une question importante parce que notre ADN détermine non seulement nos caractéristiques physiques, comme la couleur de nos yeux, mais aussi la façon dont nous répondons à des médicaments, ce qui est essentiel dans le contexte de la médecine personnalisée», explique Stephen Michnick. Or, on ne peut faire de prédiction en se basant uniquement sur l’ADN d’un individu.
Si l’ADN génomique a été décodé depuis longtemps, tout comme l’ARN, Adrian Serohijos, Stephen Michnick et leurs collègues (notamment Savandara Besse, alors étudiante de doctorat, et Tatsuya Sakguchi, qui était professeur invité à l’UdeM) publient la première étude examinant la relation entre les mutations génomiques et le «réseau social» des protéines au sein de la cellule. Lancé durant la pandémie de COVID-19, ce projet, mené en collaboration avec le laboratoire de Julie Hussin, professeure au Département de médecine, fait aujourd’hui l’objet d’un article dans la prestigieuse revue Nature Genetics.