Découverte du gène responsable d’une forme inusitée du syndrome de Cushing

Dans leur étude publiée dans The Lancet Diabetes & Endocrinology, l’équipe de recherche de la D^re Isabelle Bourdeau, professeure à la Faculté de médecine de l’Université de Montréal et chercheuse au Centre de recherche du CHUM (CRCHUM), alliée à celle du D^r Peter Kamenicky, de l’hôpital Bicêtre de l’Assistance publique-Hôpitaux de Paris, ont mis au jour dans le gène KDM1A les mutations responsables de cette forme du syndrome de Cushing. Les scientifiques montrent aussi, pour la première fois, la transmission génétique de la maladie.

Le syndrome de Cushing est causé par une surproduction de cortisol, une hormone stéroïde, que libèrent les deux glandes surrénales situées au-dessus des reins.

«L’exposition des tissus du corps humain à cet excès de cortisol a des conséquences importantes: prise de poids, hypertension artérielle, dépression, diabète, ostéoporose ou complications cardiaques par exemple», dit la D^re Bourdeau, copremière auteure de l’étude avec la D^re Fanny Chasseloup, sa collègue de l’équipe française.

Cette découverte survient presque 30 ans après la première description de cette maladie, en 1992, par le groupe de recherche du D^r André Lacroix, du CRCHUM, et de ses collègues les D^rs Johanne Tremblay et Pavel Hamet.

La forme de la maladie étudiée ici par les scientifiques est causée par l’expression anormale des récepteurs d’une hormone, nommée GIP (pour glucose-dependent insulinotropic peptide), dans les deux glandes surrénales des patients. Cette hormone est produite par l’intestin grêle en réponse à l’ingestion d’aliments. Chez les personnes touchées, les concentrations de cortisol augmentent anormalement après chaque prise alimentaire. 

La découverte franco-québécoise du mécanisme génétique en jeu a été rendue possible grâce à l’utilisation de récentes techniques génétiques de pointe sur des tissus de patients, dont certains ont été analysés par le D^r Lacroix au CHUM. La D^re Bourdeau a pu compter sur le soutien de Martine Tétreault, chercheuse du CRCHUM, pour les analyses informatiques liées au projet de recherche.