Syndrome de Meier-Gorlin: mise au jour d’une nouvelle cause génétique
- UdeMNouvelles
Le 26 mai 2022
Une équipe de recherche internationale codirigée par Hugo Wurtele a découvert des mutations dans le gène GINS3 chez des personnes atteintes du syndrome de Meier-Gorlin.
Le syndrome de Meier-Gorlin est un trouble développemental dont les symptômes comprennent, entre autres, des anomalies squelettiques et le nanisme primordial.
Dès la conception de l’être humain, au stade de l’embryon, les cellules doivent se multiplier très rapidement pour donner naissance à un organisme viable. Cette croissance cellulaire commence lors de la grossesse et elle se poursuit durant l’enfance et l’adolescence. Pour se diviser et proliférer rapidement, les cellules de l’organisme en développement doivent reproduire efficacement leur matériel génétique, l’ADN, de façon à obtenir une copie intacte et fidèle d’elles-mêmes.
L’équipe de recherche a mis au jour chez plusieurs personnes vivant avec le syndrome de Meier-Gorlin des variations dans le gène GINS3, qui réduisent la capacité des cellules à copier leur ADN et de l’organisme à croître normalement. Le gène GINS3 s’ajoute ainsi au répertoire limité de variations génétiques causant le trouble.
«Une caractérisation complète des variations génétiques associées aux syndromes rares facilitera, à terme, une meilleure répartition et prise en charge clinique des individus affectés, permettant ainsi de mieux prévoir l’évolution de leur état», souligne le Dr Hugo Wurtele, chercheur au Centre de recherche de l’Hôpital Maisonneuve-Rosemont et professeur à la Faculté de médecine de l’Université de Montréal.
Cette étude a été menée en collaboration avec trois autres équipes de recherche de l’Université de Toronto, de l’Université de l’Alberta et du CHU Sainte-Justine. Les résultats viennent d’être publiés dans la revue scientifique JCI Insight.
Source: Centre de recherche de l’Hôpital Maisonneuve-Rosemont.