Attraction des neurones et bagage génétique
Au cours des 30 dernières années, les scientifiques ont mis au jour un groupe de gènes fonctionnant ensemble, nommé «voie de signalisation Nétrine», actif dans l’attraction de neurones reliant les côtés gauche et droit du cerveau l’un à l’autre d’une part et à la moelle épinière d’autre part. Ce mécanisme de guidage des neurones au cours du développement de l’embryon est essentiel pour le développement moteur.
L’étude du Dr Charron se fonde sur l’observation de ce bagage génétique chez une famille porteuse de la maladie sur plus de quatre générations, puis sur l’utilisation d’un modèle préclinique. Elle a ainsi fait la lumière sur une nouvelle mutation génétique à l’origine du syndrome des mouvements en miroir et son mécanisme d’action sur le plan moléculaire. L’équipe a découvert que cette mutation dans un gène nouvellement activé dans la voie Nétrine provoque des mouvements anormaux analogues à ceux observés dans le syndrome des mouvements en miroir.
Cette avancée est une bonne nouvelle pour plusieurs personnes aux prises avec cette affection et qui jusqu’ici ignoraient quel gène muté était à l’origine de leur état. L’identification des gènes est un premier pas important qui favorise l’établissement rapide et efficace d’un diagnostic. De plus, la compréhension des mécanismes causant les mouvements en miroir est essentielle pour la recherche de traitements novateurs. Ainsi, la découverte de cette mutation et de son action pourrait éventuellement offrir de nouvelles cibles prometteuses dans la recherche de traitements pour le syndrome des mouvements en miroir ainsi que pour d’autres maladies engendrées par des défauts de développement du système nerveux.
«C’est une belle avancée qui améliore considérablement l’état des connaissances scientifiques dans notre champ d’études et qui montre la force de la combinaison des études cliniques de génétique humaine avec la recherche fondamentale», a précisé le Dr Charron.
