Thérapie génique: le premier jalon d’un avenir prometteur posé au Québec

William, 11 ans, est atteint d’amaurose congénitale de Leber, une maladie héréditaire rare qui touche la rétine et qui provoque différents problèmes de vision pouvant aller jusqu’à la cécité complète.

Mais voilà qu’il vient de recevoir un traitement novateur qui devrait améliorer sa vision générale tout au long de sa vie et, si tout va bien, freiner, voire interrompre la perte progressive de ses capacités à voir.

Le garçon est le premier patient au Québec à être soigné par une thérapie génique qui vise à endiguer une maladie en corrigeant une erreur génétique. Dans son cas, il s’agit d’une mutation du gène RPE65 qui empêche les photorécepteurs de la rétine de convertir la lumière en signaux électriques.

Ce traitement a été approuvé par Santé Canada en 2020 et la couverture provinciale l’a été en 2022. La chirurgie destinée à administrer le précieux médicament a été pratiquée par les D^rs Cynthia Qian et Flavio Rezende, chirurgiens rétinologues au Centre universitaire d’ophtalmologie de l’Hôpital Maisonneuve-Rosemont et professeurs de clinique au Département d’ophtalmologie de l’Université de Montréal.

Concrètement, l’équipe a injecté très délicatement sous la rétine de William une solution – commercialisée sous le nom de marque Luxturna – contenant le gène thérapeutique visant à remplacer le gène défectueux. Une fois à l’intérieur des cellules rétiniennes, ce nouveau gène fonctionnel peut ensuite produire la protéine qui manquait au patient pour que la rétine fasse son travail.

La chirurgie qu’a subie William est l’aboutissement de près de 30 ans de recherche, de processus d’approbation, d’essais cliniques et d’entraînements: la découverte du gène RPE65 date de 1993, le Luxturna a été approuvé par la Food and Drug Administration en 2017 et par Santé Canada en 2020.

Dès l’approbation canadienne, la D^re Qian a travaillé avec ses partenaires de l’Université de Montréal, de l’Hôpital Maisonneuve-Rosemont, du CHU Sainte-Justine et du Centre universitaire de santé McGill pour mettre en place les facteurs de succès en vue de réaliser la première chirurgie au Québec.

«Pour la première fois, la thérapie génique est utilisée pour soigner une maladie en remplaçant un gène défectueux par un gène fonctionnel et pas seulement pour pallier certains effets secondaires par exemple. Nous espérons que cette avancée contribuera à accélérer la mise au point d’autres traitements de ce genre, et leur accès, tant pour les maladies oculaires que pour d’autres problèmes de santé», souligne la D^re Qian.

Forte du succès de cette première intervention, la chirurgienne a confiance que le recours aux thérapies géniques façonnera le futur de la médecine. «Je suis persuadée que cette technologie va aider à faire progresser la science et surtout qu’elle sera mise au service des gens qui souffrent de maladies pour lesquelles il n’existait auparavant aucun traitement», dit-elle.