Vivre avec l’anémie falciforme et un jour l’étudier

Ses parents sont porteurs du gène de l’anémie falciforme, mais Chloe Tshimbalanga est la seule de sa famille à être atteinte de la maladie. «Même ma sœur et mon frère ne l’ont pas», s’étonne la jeune femme de 20 ans.

L’anémie falciforme est une maladie chronique et héréditaire caractérisée par des globules rouges mal formés qui bloquent des vaisseaux sanguins. Elle cause de fortes douleurs et peut nuire au bon fonctionnement des organes. Au Québec, de 1500 à 1800 personnes souffrent de cette maladie rare qui touche essentiellement la communauté noire (97 % des cas).

Pour Chloe Tshimbalanga, vivre avec l’anémie falciforme a toujours été difficile, surtout lorsqu’elle était enfant. «Souvent, j’avais de la douleur, je saignais du nez et je devais aller à l’hôpital Sainte-Justine», raconte celle qui est suivie au CHUM depuis sa majorité.

Heureusement, depuis deux ans, elle prend quotidiennement de l’hydroxyurée, un médicament préventif qui a amélioré sa qualité de vie. «Ça soulage vraiment la douleur et je fais beaucoup moins de crises», se réjouit-elle. Tous les six mois, elle doit tout de même consulter la D^re Stéphanie Forté, hématologue au CHUM et professeure adjointe au Département de médecine de l’Université de Montréal.

«Nous discutons des crises que j’ai faites et de la façon dont j’ai pu les gérer avec le Dilaudid [un opioïde], dit-elle. Maintenant, j’en ai environ deux par six mois et je me rends à l’hôpital seulement si la douleur est trop forte.» Certaines situations la rendent plus vulnérable aux crises, par exemple si elle a trop froid ou trop chaud, ou encore si elle est très essoufflée en raison d’un exercice physique intense. Mais la plupart du temps, les crises arrivent sans prévenir.

Une maladie encore méconnue

Même si elle doit faire attention de ne pas dépasser ses limites physiques, Chloe Tshimbalanga aime le sport, au point d’en avoir fait son champ d’études! «Après mon baccalauréat en kinésiologie, je pense m’inscrire à la maîtrise en physiothérapie et peut-être faire de la recherche sur l’anémie falciforme. Peu de gens comprennent cette maladie, même au sein de ma propre famille. Je n’ai jamais rencontré de personnes qui en sont atteintes», mentionne-t-elle.

Elle connaît l’existence d’une thérapie génique, approuvée récemment par la Food and Drug Administration aux États-Unis. Il s’agit d’un traitement basé sur CRISPR-Cas9, un ciseau moléculaire qui permet de retirer un gène défectueux et de le remplacer par un gène sain.

«Je suis les avancées, mais c’est certain que ça m’inquiète un peu parce que ce traitement est invasif, observe-t-elle. Ce n’est pas comme prendre un médicament. J’aimerais voir comment ça se passe pour d’autres patients avant de me lancer. Mais c’est certain que ces développements sont intéressants.»