Le séquençage génomique, un allié puissant contre les maladies rares

Jacques L. Michaud

Crédit : Université de Montréal

Mettre fin à l’incertitude diagnostique pour des milliers de familles touchées par une maladie rare grâce au séquençage des génomes: telle est l’ambition du projet Care4Rare-EXPAND, avec la mise sur pied d’une base de données fédérée relatives à plus de 7000 familles canadiennes.

Génome Canada et ses partenaires provinciaux ont annoncé un financement de 21 M$ pour ce projet d’envergure dans le cadre de l’Initiative canadienne en santé de précision. De ce montant, 7,2 M$ sont accordés au volet québécois dirigé par le D^r Jacques L. Michaud, professeur aux départements de pédiatrie et de neurosciences de l’Université de Montréal, chercheur et directeur du Centre de recherche Azrieli du CHU Sainte-Justine et directeur du Centre québécois de génomique clinique.

Mettant à profit les technologies émergentes en génomique et de puissants outils d’analyse de données, Care4Rare-EXPAND promet d’augmenter le rendement diagnostique des approches génomiques en matière de maladies rares, en plus d’être un fort moteur d’innovation. Le projet représente ainsi un jalon important de la mission du Centre de recherche Azrieli du CHU Sainte-Justine, qui est de développer une véritable santé de précision en libérant le plein potentiel de la génomique et des données.

Cette initiative permettra de recueillir des données auprès de plus de 7000 familles canadiennes touchées par une maladie rare non diagnostiquée, incluant le séquençage de 15 000 génomes. Les données obtenues refléteront la diversité des bagages génétiques, puisque le projet concerne des populations de tous les milieux (urbains, ruraux, régions éloignées), les francophones et anglophones, les membres de nations autochtones ainsi que les nouveaux arrivants. Les données seront intégrées dans les bases de données de Genomics4RD (Alberta et Ontario) et du Centre québécois de données génomiques (Québec) et interfacées avec la Bibliothèque génomique pancanadienne afin de faciliter leur partage avec les chercheurs et chercheuses dans le respect des normes éthiques et de sécurité les plus rigoureuses.

Financé par Génome Canada, Génome Québec, Santé Québec et le ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec, le projet de recherche Care4Rare-EXPAND est mené conjointement par des centres hospitaliers de l’Alberta (Alberta’s Children), de l’Ontario (Children’s Hospital of Eastern Ontario, Hospital for SickKids) et du Québec (CHU Sainte-Justine, CHU de Sherbrooke, Centre universitaire de santé McGill, CHU de Québec) avec l’appui de trois organisations génomiques provinciales (Ontario Genomics, Genome Alberta et Génome Québec) et de l’industrie (Illumina et PacBio en Ontario).

Au Québec, le projet Care4Rare-EXPAND s’appuie sur le Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), qui fédère les laboratoires de diagnostic moléculaire et le Centre québécois de génomique clinique (hébergé au CHU Sainte-Justine) de Santé Québec. La participation du RQDM au projet permettra d’emblée la communication des résultats du séquençage aux patients ainsi que l’évaluation et l’intégration rapide des nouvelles technologies dans son offre de service.

Ultimement, le projet conduira à la découverte de nouveaux gènes associés à des maladies rares tout en renforçant la portée du séquençage génomique pour le diagnostic des maladies rares au Québec. Cela s'inscrit dans le cadre du Plan d'action québécois sur les maladies rares 2023-2027 et aura également des retombées positives au Canada et dans le monde.