Diagnostic de la maladie de Parkinson: une signature génétique dans le sang

Par UdeMnouvelles
En 5 secondes Martine Tétreault, chercheuse au CRCHUM, et son équipe mettent au jour chez des patients atteints de la maladie de Parkinson un ensemble de biomarqueurs spécifiques de la maladie.

Une équipe du Centre de recherche du CHUM (CRCHUM) sous la direction de Martine Tétreault a découvert chez des patients atteints de la maladie de Parkinson un ensemble de biomarqueurs propres à la maladie. Ultimement, cette signature unique de la maladie pourrait aider les équipes cliniques à la diagnostiquer plus tôt à partir d’un prélèvement sanguin et à la différencier d’autres affections rares apparentées, notamment les syndromes parkinsoniens.

La maladie de Parkinson est surtout connue pour son incidence sur le système nerveux central. Cependant, les dernières avancées scientifiques tendent à souligner le rôle du système immunitaire dans l’apparition et le développement de la maladie.

Dans une nouvelle étude publiée dans la revue Brain, Martine Tétreault, professeure à l’Université de Montréal, et son équipe montrent que certains types cellulaires du système immunitaire sont activés en plus grande proportion chez des patients parkinsoniens que chez des patients d’un groupe témoin.

«Grâce à une technologie baptisée single cell RNA-seq, nous pouvons discerner les sous-types cellulaires et observer l’expression des gènes dans chaque cellule, explique Martine Tétreault. Dans le sang de patients atteints de la maladie de Parkinson, nous avons constaté que les cellules immunitaires sont activées et surexpriment des gènes liés à la réponse au stress. Ensemble, ces biomarqueurs forment la signature de la maladie.»

La chercheuse ainsi que Gaël Moquin-Beaudry, ancien postdoctorant dans son laboratoire, et les doctorants Lovatiana Andriamboavonjy et Sébastien Audet, les trois premiers auteurs de l’étude, y voient un moyen de pallier le manque actuel de biomarqueurs cliniques nécessaires au diagnostic de la maladie.

Une signature fine de la maladie

Martine Tétreault

Pour cette étude, l’équipe de recherche a analysé les échantillons sanguins de 14 patients du CHUM ayant eu un diagnostic confirmé de la maladie de Parkinson et de 6 patients présentant des syndromes parkinsoniens ou des affections rares causant des symptômes associés à la maladie de Parkinson. Le groupe témoin était constitué de 10 personnes saines.

«Dans notre étude, nous parvenons grâce à la signature génétique de la maladie à distinguer les patients souffrant de parkinson des personnes touchées par des syndromes parkinsoniens. Ces biomarqueurs pourraient améliorer la fiabilité des diagnostics ou faciliter la sélection de participants à une étude clinique destinée à tester l’efficacité d’un médicament contre la maladie», indique Martine Tétreault.

Son équipe de recherche met à la disposition des autres scientifiques un atlas complet des sous-types cellulaires du système immunitaire observés chez les individus sains et les personnes atteintes de la maladie de Parkinson.

En 2024, environ 110 000 Canadiennes et Canadiens vivaient avec la maladie. En 2034, le nombre de personnes touchées devrait atteindre 150 000.

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