Le trouble du cycle de l’urée est une maladie génétique rare qui affecte le foie et empêche l’élimination normale de l’ammoniaque, une substance toxique dont l’accumulation dans le sang peut causer des troubles neurologiques graves. Un projet de recherche collaborative dirigé par le Dr Massimiliano Paganelli, hépatologue au CHU Sainte-Justine, chercheur au Centre de recherche Azrieli de l’établissement hospitalier et professeur au Département de pédiatrie de l’Université de Montréal, a obtenu un important financement du Consortium québécois sur la découverte du médicament (CQDM) et du Réseau de cellules souches pour traiter les troubles du cycle de l’urée chez les enfants.
Ce projet vise à évaluer le potentiel d’un tissu hépatique encapsulé, initialement mis au point au CHU Sainte-Justine par le Dr Paganelli et la Dre Claudia Raggi. D’une valeur totale de 727 507 $, il est rendu possible grâce à une contribution de 261 718 $ du gouvernement du Québec, via le CQDM, de 200 000 $ du Réseau de cellules souches et de 250 000 $ de Morphocell Technologies.
Les enfants atteints d’un trouble du cycle de l’urée sont exposés à des crises métaboliques aigües pouvant entraîner des lésions cérébrales irréversibles et même la mort. Les traitements actuels sont limités et la greffe de foie, seule option curative, arrive souvent trop tard. Le projet vise à combler cette lacune grâce à un tissu bioartificiel dérivé de cellules souches, capable de mimer les fonctions hépatiques sans recours à l’immunosuppression, une technologie déjà validée sur des modèles précliniques d’insuffisance hépatique. Ce projet permettra d’en explorer le potentiel dans des contextes cliniques critiques différents, soit ceux des troubles du cycle de l’urée.
