Cartographier l’ADN du Québec, littéralement

En 5 secondes Un nouveau projet décrit de façon claire la diversité génétique de la population québécoise dans un contexte de multiculturalisme.
L'objectif du projet est de brosser le premier portrait génétique global de la population québécoise.

Une nouvelle base de données génétique québécoise multiethnique vient d’être créée grâce à la cohorte CARTaGENE, la plus importante cohorte populationnelle du Québec hébergée au CHU Sainte-Justine et soutenue par Génome Québec.  

Dans ce projet mené par Guillaume Lettre, professeur au Département de médecine de l’Université de Montréal et chercheur à l’Institut de cardiologie de Montréal, et une équipe de l’Université McGill, l’ADN de près de 30 000 résidants du Québec a été analysé. Il s’agit d’une vaste collaboration avec plusieurs autres chercheurs et chercheuses de l’UdeM et d’autres universités. 

L’objectif: brosser le premier portrait génétique global des Québécoises et Québécois au-delà de la seule population canadienne-française. 

«Pendant longtemps, les grandes bases de données génétiques utilisées en recherche et en médecine clinique étaient largement dominées par des populations blanches d’origine européenne. Mais cette vision, bien qu’importante historiquement, ne raconte plus toute l’histoire. Le Québec d’aujourd’hui est diversifié et façonné par des vagues d’immigration», indique Guillaume Lettre, titulaire de la Chaire de recherche du Canada en génétique des maladies cardiovasculaires et du sang. 

Car, pour la première fois, le séquençage du génome s’est fait, certes, auprès de participants dont les quatre grands-parents sont nés au Canada, mais aussi en Haïti et au Maroc. Ces banques de données sont ainsi devenues les plus grands projets génétiques au monde portant sur ces deux populations… même s’ils ont été réalisés au Québec. 

Une médecine de précision…

Cette cartographie des informations génétiques devient une riche ressource pour des études de génétique populationnelle et pour explorer les questions de génétique des maladies chroniques. Elle aide aussi à interpréter la signification potentielle des variants mis au jour dans des gènes cliniquement importants.  

C’est par exemple le cas du gène SPG7, associé à une maladie rare, la paraplégie spastique héréditaire. L’équipe a découvert de nouveaux variants, en plus d’en reclasser d’autres auparavant qualifiés de pathogènes, mais qu’on sait aujourd’hui trop fréquents pour causer la maladie. 

«On crée une base de référence pour la population québécoise qui, on l’espère, sera utilisée par tous les laboratoires au Québec, mais aussi ailleurs dans le monde», note Guillaume Lettre. 

 

… pour tout le monde 

Cette nouvelle référence génétique permet aussi de répondre à une question importante: un variant génétique observé chez un patient est-il réellement pathogène ou simplement fréquent dans sa population d’origine?  

En génétique clinique, expose Guillaume Lettre, trouver une mutation chez un patient atteint d’une maladie rare peut sembler être une réponse évidente. Or, l’histoire fait état d’exemples où des variants fréquents dans certaines populations ont été à tort considérés comme à l’origine de la maladie. Des familles entières ont alors été inquiétées, des interventions médicales ont été pratiquées sur les membres porteurs du gène, avant qu’on réalise que la mutation était en réalité bénigne. 

«Ce simple recul permet de distinguer une véritable mutation problématique d’une variation génétique normale, et d’éviter des stress énormes et des décisions lourdes de conséquences», résume le chercheur. 

 

Un outil démographique et préventif 

Le projet n’a pas seulement des implications cliniques, il ouvre aussi une fenêtre sur l’histoire démographique du Québec. Grâce aux données génétiques combinées avec les informations généalogiques, il devient possible de cartographier certains variants responsables de maladies selon les régions couvertes par la cohorte CARTaGENE. 

«Ces connaissances peuvent éventuellement orienter le dépistage ciblé en tenant compte de l’origine régionale des individus. La génétique devient alors un outil de prévention ancré dans le territoire», estime Guillaume Lettre. 

En revanche, poursuit le professeur, certaines régions (comme l’Abitibi) ou certains groupes (comme les communautés autochtones et celles issues de l’immigration récente) sont encore sous-représentés. Le projet est donc appelé à évoluer et à s’enrichir au gré des changements démographiques. À condition que le financement suive. 

«CARTaGENE, c’était un projet visionnaire il y a 15 ans, rappelle-t-il. On était en mesure d’obtenir les investissements nécessaires et ils ont permis de faire connaître le Québec sur la scène mondiale de la génomique populationnelle. Le défi est maintenant de reconnaître que, des points de vue médical, scientifique et sociétal, ce projet a une valeur exceptionnelle pour le Québec.» 

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