Un article récemment publié dans la revue Neuron ouvre une voie prometteuse pour le traitement du syndrome de l’X fragile, la cause génétique la plus fréquente de déficience intellectuelle et d’autisme chez les garçons. Ce travail est le fruit d’une collaboration entre le laboratoire du Dr Carlos Portera-Cailliau, de l’Université de Californie à Los Angeles, et l'équipe du défunt professeur Roberto Araya, de l’Université de Montréal.
Réalisée sur des souris, cette étude préclinique montre que la protéine EPAC2 est produite en plus grande quantité dans le cerveau des souris atteintes du syndrome. Le blocage de cette protéine permet d’améliorer à la fois le fonctionnement cérébral et certains comportements associés, notamment l’hypersensibilité sensorielle, les interactions sociales et la susceptibilité aux crises. En raison de son expression principalement limitée au cerveau, la protéine EPAC2 représente une cible thérapeutique particulièrement intéressante.
