Une «boîte à outils» pour l’aide au diagnostic dans les maladies complexes

Les maladies complexes, en raison de leur étiologie multifactorielle, nécessitent de nouveaux outils capables d'exploiter de grands ensembles de données quantitatives pour esquisser l'équivalent d'un «réseau trophique» en écologie, c'est-à-dire un réseau d'interactions entre diverses cellules et protéines.

La construction de ce réseau informe sur les différences entre un individu sain et un individu malade et permet d’une part de repérer les phénotypes à l’œuvre dans la maladie et d’autre part de désigner des stratégies thérapeutiques potentielles.

«Ici, nous avons appliqué ces approches quantitatives à la thrombopénie cyclique (TC), une maladie du sang très rare et complexe», explique Morgan Craig, chercheuse au CHU Sainte-Justine et professeure à l’Université de Montréal.

Elle poursuit: «Notre étude se compose de trois sujets porteurs de biomarqueurs de la TC, dans laquelle plusieurs cellules et protéines subissent des oscillations anormales et mènent à une concentration plaquettaire déficiente dans le sang, ce qui correspond à la représentation clinique de la maladie. Cependant, un des sujets présentait des marqueurs biologiques atypiques.»

«Nous avons ensuite utilisé un ensemble de techniques mathématiques [dynamique empirique] qui, à partir de données longitudinales, nous ont permis de décortiquer la dynamique des interactions physiologiques anormales dans la maladie chez chaque patient, précise Madison Ski Krieger, premier auteur de l’étude. La mise au point de cette “boîte à outils” d’aide au diagnostic nous a menés vers la validation d’une intervention thérapeutique plausible.»

Selon la professeure Craig, «ce qui est vraiment nouveau ici, c'est que notre approche nous permet de distinguer les multiples phénotypes de la maladie en épluchant ses mécanismes physiopathologiques, indépendamment du fait qu'ils ont la même manifestation clinique. En d’autres mots, bien que les symptômes d’une maladie soient identiques, les mécanismes responsables de cette même maladie peuvent différer».

Cette notion expliquerait pourquoi certains médicaments ne fonctionnent pas chez certains patients.