Le parcours du combattant des personnes atteintes d’une maladie rare
- UdeMNouvelles
Le 7 août 2023
Les personnes vivant avec une ou des maladies rares font face à des défis colossaux, tant pour ce qui est des soins que sur les plans personnel et professionnel.
Crédit : Getty
Suivis médicaux lacunaires, difficulté à accéder à des soins adaptés, pertes de revenus… Une équipe de recherche s’est intéressée aux embûches rencontrées par les patients atteints de maladies rares.
Des travaux récents de l’Unité de recherche en éthique pragmatique de la santé de l’Institut de recherches cliniques de Montréal (IRCM), affilié à l’Université de Montréal, mettent en relief les défis colossaux auxquels font face les personnes vivant avec une ou des maladies rares, tant pour ce qui est des soins que sur les plans personnel et professionnel.
L’enquête menée par sondage auprès de 90 personnes atteintes d’une ou de plusieurs maladies rares au Québec rapporte un vaste éventail d’obstacles que déclarent devoir franchir ces individus d’âge et de genre variés, de l’errance diagnostique à l’attitude condescendante du personnel de la santé devant des symptômes inhabituels ou mal connus en passant par le sentiment d’être victimes de discrimination dans leur carrière et incompris de leur entourage.
Suivis médicaux lacunaires, difficulté à accéder à des soins adaptés, pertes de revenus liées à la perception qu’ont les autres de leur situation ne sont quelques exemples des difficultés que ces personnes disent rencontrer dans leur quotidien.
De telles données confirment ce que les patients qui souffrent d’une maladie rare savaient intuitivement, à savoir que leur vie est complexe et parsemée d’embûches significatives.
«Ces éléments mettent en évidence l’importance de mieux soutenir et outiller les gens qui vivent avec une ou des maladies rares», a commenté la Dre Ariane Quintal, bioéthicienne et première auteure de ces travaux.
«L’initiative du gouvernement du Québec d’adopter sa toute première politique sur les maladies rares constitue une source d’espoir pour une meilleure prise en charge de ces patients», a ajouté le Dr Éric Racine, professeur à l’Université de Montréal et directeur de l’Unité de recherche en éthique pragmatique de la santé, qui se penche sur des enjeux cruciaux pour les individus au confluent de la santé et de l’éthique.
Des maladies rares… pas si rares
Les maladies rares sont celles qui touchent moins de 1 personne sur 2000. Si chacune d’entre elles concerne un nombre limité d’individus, elles sont tout de même nombreuses. On en compte de 5000 à 8000 dans le monde.
Environ 80 % des maladies rares sont génétiques, héréditaires pour la plupart, par exemple la fibrose kystique, des types de dystrophie musculaire, l’hémophilie, etc. Les maladies rares englobent également d’autres types de maladies, notamment auto-immunes, infectieuses, toxiques, malformatives et des cancers rares. Les maladies rares pourraient toucher jusqu’à 8 % de la population québécoise. Elles affectent aussi bien les enfants et les adolescents que les adultes.
L’expertise de l’IRCM en matière de maladies rares
Les maladies rares peuvent être incommodantes, causer une invalidité et même être mortelles. Souvent peu connues, elles sont souvent complexes à diagnostiquer et à traiter. Pour plusieurs d’entre elles, il existe peu ou pas de traitements.
Pour répondre aux besoins de ces patients, l’IRCM a mis sur pied le Centre de recherche sur les maladies rares et génétiques chez l’adulte.
Ce centre est le seul endroit au Canada où l'accent est mis sur la transition des soins médicaux pédiatriques aux soins adultes auprès de patients atteints de maladies rares. Grâce à ses unités de recherche, l’IRCM est en mesure d’effectuer sous le même toit des recherches biomédicales permettant de mieux comprendre une variété de maladies rares dans le but de mettre au point de nouveaux traitements. Cette approche alliant soins médicaux et recherches biomédicales est unique et assure une meilleure compréhension de plusieurs types de maladies rares.
À propos de ces travaux
L’article «Understanding Rare Disease Experiences Through the Concept of Morally Problematic Situations», par Ariane Quintal et ses collègues, est paru dans HEC Forum le 29 juillet 2023.
L’équipe de recherche tient à souligner la précieuse collaboration des patientes partenaires Annie-Danielle Grenier, Caroline Hébert et Isabelle Carreau, ainsi que celle de deux cliniciens-chercheurs de l’IRCM: la Dre Emilia Liana Falcone et le Dr Yves Berthiaume. L’équipe remercie également Christine Yergeau, responsable de la recherche et des partenariats au Regroupement québécois des maladies orphelines, et toutes les personnes ayant répondu au sondage.
Relations avec les médias
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Florence Meney
IRCM
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Julie Gazaille
Université de Montréal
Tél: 514 343-6796
