Les vaccins et les maladies rares

Imaginez que votre enfant a une maladie rare qui le rend fragile aux infections. S’il contracte la rougeole, sera-t-il capable de combattre l’infection? Une chercheuse de l’UdeM a découvert une solution à ce problème: la vaccination. 

Dans la population générale, la vaccination est un moyen efficace de contrer les infections, souligne la D^re Sylvie Lesage, professeure en immunologie à l’Université de Montréal et chercheuse au Centre de recherche de l’Hôpital Maisonneuve-Rosemont. Et il semblerait que la vaccination fonctionne aussi dans le contexte de certaines maladies rares, a-t-elle trouvé. Les maladies rares étant peu étudiées, cette solution est ainsi fort prometteuse.

«Les vaccins fonctionnent, c’est indéniable, déclare la chercheuse, qui publie un article à ce sujet aujourd’hui dans PLOS ONE. Ce qui est significatif, c’est que, même chez les patients atteints d’une maladie rare, le vaccin contre la rougeole, par exemple, pourrait de façon importante les aider à passer à travers une infection qui, normalement, serait très nuisible pour leur santé, nécessitant une intervention médicale.»

Grâce au soutien de la Fondation du Grand Défi Pierre Lavoie et en collaboration avec d’autres spécialistes québécois, Sylvie Lesage mène un projet de recherche sur l’acidose lactique congénitale, une maladie mitochondriale très rare. C’est au Québec qu’on répertorie le plus grand nombre de cas au monde: près d’une quinzaine. 

Dans plusieurs régions du Québec

L’acidose lactique congénitale est l’une des maladies héréditaires récessives les plus fréquentes dans plusieurs régions du Québec: Saguenay–Lac-Saint-Jean, Charlevoix et Haute-Côte-Nord. La maladie est causée par le mauvais fonctionnement d’une enzyme, la cytochrome-c-oxydase, qui produit l’énergie dont le corps humain a besoin pour bien fonctionner. 

Alors que le foie est particulièrement affecté, les individus atteints ont des taux élevés d’acide lactique dans le sang, qui entraînent des retards de développement, des troubles neurologiques et une réduction considérable de l’espérance de vie. Près de 85 % des enfants qui en souffrent décèdent avant l’âge de 5 ans. À ce jour, quelques individus ont entre 20 et 30 ans, mais présentent une autonomie réduite.

Dans leur étude, Sylvie Lesage et son équipe démontrent que les patients qui ont reçu les deux doses recommandées du vaccin contre la rougeole, la rubéole et les oreillons ont des réponses immunitaires satisfaisantes. 

«C’est une bonne nouvelle pour les patients atteints d’acidose lactique, puisque les infections détériorent considérablement leur état de santé, mentionne la chercheuse. Nos travaux indiquent que l’administration de vaccins pourrait être bénéfique chez ces patients tout en respectant les recommandations de vaccination de Santé Canada et, surtout, celles de leur médecin.»

Reste à voir si la réponse aux vaccins est efficace dans le cas d’autres maladies rares. Près de 500 000 Québécois souffriraient d'une maladie rare. 

Pour faire suite à son étude, le groupe de recherche de Sylvie Lesage a conçu un modèle animal qui reproduit certaines caractéristiques de l’acidose lactique. Les chercheurs utiliseront ce modèle afin de voir s’il est possible de prédire ce qui déclenche les crises d’acidose lactique.