Mieux comprendre la cardiomyopathie grâce à la génétique

La CMH est une maladie héréditaire et elle a des répercussions physiques et psychologiques sur l’ensemble des membres de la famille touchée.

La CMH est une maladie héréditaire et elle a des répercussions physiques et psychologiques sur l’ensemble des membres de la famille touchée.

Crédit : Getty

En 5 secondes

Un chercheur de l’Institut de cardiologie de Montréal publie les résultats d’une étude qui pourraient influencer la mise au point de médicaments contre la cardiomyopathie.

Rafik Tadros

Une équipe de recherche internationale, dont font partie des cardiologues et chercheurs en génétique de l’Université de Montréal, a mis au jour de nouveaux traits génétiques associés à la cardiomyopathie, une maladie dont les mécanismes sont encore mal compris.

Codirigée par le Dr Rafik Tadros, de l’Institut de cardiologie de Montréal et du Département de médecine de l’UdeM, l’étude ‒ qui, selon le chercheur, pourrait avoir une influence sur la mise au point de médicaments contre la cardiomyopathie ‒ est récemment parue dans Nature Genetics.

En grande partie héréditaire, la cardiomyopathie (maladie du muscle cardiaque) affecte environ 1 personne sur 500 et est la principale cause de mort subite et d’insuffisance cardiaque menant à une transplantation chez les sujets jeunes. Il existe deux formes principales de cardiomyopathie, soit celle dite dilatée (CMD), caractérisée par une dilatation et un affaiblissement du ventricule gauche, et celle dite hypertrophique (CMH), caractérisée par un épaississement de la paroi de ce ventricule.

Si la CMD se traite efficacement, il n’existe actuellement aucun traitement pour éviter ou freiner la CMH. Sa prise en charge se limite plutôt à la prévention des complications et à la réduction des symptômes à l’aide de la médication ou d’interventions lourdes.

La génétique à la rescousse

Dans le cadre de cette étude, le DTadros et son équipe sont parvenus à désigner 15 nouvelles régions du génome humain associées à la CMH, permettant ainsi de révéler de nouvelles protéines et mécanismes sous-tendant ce type de cardiomyopathie.

«Nous avons démontré que la contraction trop vigoureuse du ventricule gauche contribue au développement de la CMH, explique le DTadros. Ainsi, les médicaments qui réduisent la contractilité du ventricule gauche pourraient être efficaces dans la CMH. Ces médicaments sont présentement à l’étude.»

L’équipe de chercheurs a également mis en évidence que les gènes actifs dans la CMH le sont aussi dans la CMD, mais de façon opposée. «En d’autres mots, des variantes génétiques qui augmentent le risque de CMD protègent contre la CMH et vice versa, ajoute le DTadros. Cette découverte, qui nous a semblé surprenante à première vue, change notre perception de la CMH et pourra avoir un effet majeur dans sa prise en charge clinique.»

Pour arriver à ces percées, ils ont fait appel à une étude d’association pangénomique (en anglais genome-wide association study), c’est-à-dire une analyse des variations génétiques chez de nombreux individus.

Une approche axée sur le partenariat avec le patient

Le DTadros rappelle que, comme la CMH est une maladie héréditaire, elle a des répercussions physiques et psychologiques sur l’ensemble des membres de la famille touchée.

C’est la raison pour laquelle l’équipe tenait à ce qu’un patient partenaire prenne part à son programme de recherche. Sylvain Bédard, patient coordonnateur au Centre d’excellence sur le partenariat avec les patients et le public, a subi une transplantation cardiaque en raison d’une CMH diagnostiquée en 1980, à la suite du décès de sa sœur âgée de 18 ans.

«M. Bédard a accepté de nous aider à mettre en contexte les découvertes génétiques du point de vue des patients et à améliorer la prise en charge des familles présentant des cardiomyopathies, en permettant de personnaliser les approches en matière de prévention et de traitement selon les variations génétiques», précise le DTadros.

Ces futurs travaux visant à appliquer les découvertes génétiques à la prise en charge clinique se feront grâce à une subvention des Instituts de recherche en santé du Canada obtenue l’an dernier.