Correction du code génétique d’un patient: une grande première au CHU Sainte-Justine
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Le 21 mai 2025
- UdeMNouvelles
Contrairement aux approches classiques, l’édition génomique agit à la source: elle corrige littéralement la mutation dans les cellules souches pour remplacer un système immunitaire par un nouveau système, corrigé et compétent.
Crédit : Getty
Une équipe du CHU Sainte-Justine a corrigé l’ADN d’un patient de 18 ans atteint d’une maladie rare grâce à une technique de pointe de nouvelle génération: l’édition génomique.
Un jalon historique vient d’être franchi au CHU Sainte-Justine. Ce printemps, un patient atteint de granulomatose septique chronique (GSC) a bénéficié d’une thérapie génique de nouvelle génération, l’édition génomique (prime editing). Âgé de 18 ans, le jeune homme devient ainsi la première personne à recevoir ce traitement révolutionnaire qui ouvre la porte à une transformation de la prise en charge des maladies génétiques rares.
Mise au point par une entreprise américaine, cette technologie novatrice a permis de corriger directement une mutation génétique dans les cellules souches hématopoïétiques du patient. Cette mutation était responsable de la GSC, une maladie qui affaiblit le système immunitaire et expose les individus atteints à des infections bactériennes et fongiques potentiellement mortelles, mais également à des maladies inflammatoires difficiles à soigner.
Ce succès, annoncé le 20 mai par voie de communiqué, s’inscrit dans le cadre d’un essai clinique international auquel le CHU Sainte-Justine a participé sous la direction du Dr Elie Haddad, clinicien-chercheur en immunologie pédiatrique, professeur au Département de pédiatrie de l’Université de Montréal et investigateur principal de l’essai clinique pour le centre hospitalier mère-enfant. Il s’agit d’une avancée majeure rendue possible grâce à l’expertise de plusieurs équipes du CHU Sainte-Justine et de son centre de recherche, dont celle du Centre de cancérologie Charles-Bruneau.
Une approche de précision: corriger la mutation à la source
Contrairement aux approches classiques, qui consistent à introduire un gène fonctionnel pour compenser un gène défectueux, l’édition génomique agit à la source: elle corrige littéralement la mutation dans les cellules souches pour remplacer un système immunitaire par un nouveau système, corrigé et compétent. Ainsi, après avoir été prélevées et sélectionnées, les cellules souches hématopoïétiques du patient ont été envoyées aux États-Unis pour y subir une édition génomique en laboratoire. Les cellules corrigées ont ensuite été réinjectées au patient à la suite d’un traitement de chimiothérapie préparatoire.
«Cette dernière phase du traitement a été réalisée il y a quelques semaines à peine et, déjà, plus de la moitié des globules blancs du patient sont corrigés. Il est maintenant de retour chez lui et se porte bien. Nous sommes très optimistes!» se réjouit le Dr Haddad.
«Les retombées de cet essai clinique sont considérables, poursuit-il. Pour les personnes atteintes de GSC, cela représente l’espoir d’un traitement rapide, sécuritaire et curatif. Mais au-delà de cette maladie, ce traitement révolutionnaire illustre parfaitement ce qu’est la médecine de précision et pourrait transformer la prise en charge de nombreuses maladies génétiques rares. Une révolution thérapeutique est en cours et le premier malade à en bénéficier a reçu ce traitement au CHU Sainte-Justine!»
Une reconnaissance internationale pour le CHU Sainte-Justine
Pour mener cet essai, l’entreprise américaine a fait appel aux centres de recherche les plus réputés aux États-Unis et au Canada. Le CHU Sainte-Justine s’est distingué comme le tout premier centre à être retenu.
Malgré ce succès, l’essai clinique a été suspendu par l'entreprise en raison de contraintes financières et aucun autre patient ne pourra bénéficier de ce traitement pour l’instant. Néanmoins, avec cette première mondiale, le CHU Sainte-Justine, affilié à l’Université de Montréal, confirme son rôle de chef de file dans le traitement des maladies rares et la santé de précision. «Nos équipes de recherche clinique sont de calibre mondial», conclut le Dr Haddad, soulignant l’importance de poursuivre les investissements dans la recherche de pointe en milieu universitaire pour offrir de nouvelles perspectives aux gens atteints de maladies rares.
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